女孩患“天使綜合征”不會(huì)說(shuō)話走到哪里都大笑

　　總愛(ài)大笑不止的孩子卻是“天使綜合征”患者，在昨天召開(kāi)的第十四期國(guó)家孕前優(yōu)生臨床檢驗(yàn)專(zhuān)題培訓(xùn)班上記者了解到，我國(guó)每年出生百萬(wàn)缺陷兒，約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%。而南京軍區(qū)南京總醫(yī)院的一項(xiàng)同步調(diào)查顯示，高強(qiáng)度電磁輻射、高溫作業(yè)的人群更容易生出缺陷兒。專(zhuān)家提醒，針對(duì)孕前、孕期和新生兒期進(jìn)行體檢和實(shí)驗(yàn)室檢查的“三級(jí)預(yù)防模式”必不可少，生育保健要提前。

　　軍區(qū)總院曾經(jīng)收到過(guò)這樣一例患兒妞妞，不論走到哪里都會(huì)咧著嘴大笑。但直到兩歲多，妞妞的家人才發(fā)現(xiàn)了孩子不對(duì)勁。雖然妞妞會(huì)一直笑個(gè)不停，但隨著年齡的增加，妞妞始終不會(huì)說(shuō)話，走起路來(lái)也是一搖一擺的。盡管多次到外地就醫(yī)，但依然查不出是什么原因。到了南京軍區(qū)南京總醫(yī)院生殖遺傳中心檢查才發(fā)現(xiàn)，妞妞患上的是罕見(jiàn)的“天使綜合征”，是由于妞妞的媽媽在懷孕時(shí)出現(xiàn)染色體缺失的問(wèn)題而導(dǎo)致的。而這種病的發(fā)病概率只有五萬(wàn)分之一。

　　南京軍區(qū)南京總醫(yī)院遺傳室主任崔英霞告訴記者，妞妞出生時(shí)的體重就比正常孩子低，隨著年齡的增長(zhǎng)還出現(xiàn)了難喂養(yǎng)、不會(huì)說(shuō)話、走路不穩(wěn)的問(wèn)題，同時(shí)喜歡不停地大笑�！昂⒆映霈F(xiàn)智力發(fā)育低下，生長(zhǎng)發(fā)育落后的癥狀，通過(guò)核型分析技術(shù)、熒光原位雜交（FISH）技術(shù)、芯片技術(shù)進(jìn)行分析，我們發(fā)現(xiàn)孩子患有‘天使綜合征’，是因?yàn)槟赣H的15號(hào)染色體大片段缺失引起的�！苯�(jīng)過(guò)專(zhuān)家的明確診斷后，妞妞的母親再次妊娠，在孕24周時(shí)，抽取臍帶血，經(jīng)過(guò)產(chǎn)前診斷后生下了健康的寶寶。專(zhuān)家們隨訪發(fā)現(xiàn)，孩子現(xiàn)在的生長(zhǎng)發(fā)育一切正常。

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