臺一家族罕見基因突變引病變?nèi)��?0余人9人中風(fēng)

　　據(jù)臺灣媒體報道，臺大研究團隊追蹤發(fā)現(xiàn)，這個家族中從第一代的祖父、第二代的3個兒子與1個女兒、第三代的2個孫子與2個孫女，都罹患缺血性中風(fēng)，且發(fā)病年齡都在60歲以下，最年輕一名孫女甚至在44歲就中風(fēng)。

　　臺大神經(jīng)部主治醫(yī)師鄭建興表示，這個家族罹患的罕見病變名為“大腦體顯性動脈病變并皮質(zhì)下腦梗塞及白質(zhì)病變”，有4名中風(fēng)患者經(jīng)該院診治確認，且基因篩檢也發(fā)現(xiàn)都有特定基因位置的突變，導(dǎo)致合成蛋白質(zhì)的功能產(chǎn)生變化。

　　鄭建興指出，帶有此種基因位置突變的人很容易發(fā)生缺血性中風(fēng)，這種因基因位置突變造成的中風(fēng)家族，過去在歐洲曾有文獻報告，但在亞洲還是由臺大醫(yī)院首次發(fā)現(xiàn)。臺大最近又發(fā)現(xiàn)一個家族也有數(shù)人帶此種基因，至于家族中有多少人中風(fēng)，尚待進一步追蹤。

　　臺大基因醫(yī)學(xué)部主治醫(yī)師李銘仁指出，高血壓是許多基因位置突變互動產(chǎn)生的疾病，這是一種罕見、單一基因位置突變就導(dǎo)致中風(fēng)的疾病，帶有此種基因的父親或母親，每一胎都有一半的機會帶有此種基因缺陷，透過孕婦羊水檢測，可以知道胎兒是否帶有此種基因缺陷，幫助懷孕夫婦做好產(chǎn)前咨詢。

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